Fibrosi cistica: diagnosi e analisi

I test che diagnosticano la fibrosi cistica possono essere eseguiti prima del concepimento, durante la gravidanza, nell'infanzia e nell'età adulta. Gli studi genetici per le coppie che stanno pianificando di avere un figlio aiutano ad identificare se uno dei genitori è il portatore del gene affetto che causa la malattia. I bambini vengono testati per la fibrosi cistica subito dopo la nascita, se hanno qualche sintomo o c'è il rischio di ereditarietà del gene mutato. Per la maggior parte delle persone, i segni di una tale malattia sono rilevati durante l'infanzia.

Verifica della scheda medica del paziente e test per l'utilità fisica sono i primi passi nella diagnosi della fibrosi cistica. Segue un esame più approfondito e test di laboratorio.

La diagnosi di "fibrosi cistica" suggerisce la presenza di almeno uno dei seguenti sintomi:

Inoltre, deve essere identificato uno dei seguenti:

Fibrosi cistica - controllo dello sviluppo della malattia

Alcuni test aiuteranno il medico a monitorare i progressi della malattia (fibrosi cistica) in un bambino. Tra questi ci sono i seguenti:

Sia i neonati che gli adulti possono essere testati per la presenza di un gene mutato che causa la fibrosi cistica. Questi test includono:

Se sei interessato a un test genetico per rilevare i sintomi della fibrosi cistica, puoi consultare il tuo medico a riguardo. Puoi anche utilizzare il servizio di consulenza genetica per aiutarti a capire i risultati del test.

La bronchite è un'infiammazione e un disordine delle vie aeree (bronchioli) che portano ai polmoni. I sintomi includono una tosse persistente, con muco (insieme alla saliva), febbre, respiro sibilante e dolore al petto. Questa malattia è solitamente causata da un'infezione virale (meno comunemente un batterio o un fungo). La bronchite può anche svilupparsi dopo l'interazione diretta con sostanze chimiche o se si è stati a lungo in un'area con aria inquinata.

Esistono due tipi di bronchite:

La sinusite è un'infezione o un'infiammazione della membrana mucosa, che si trova nella cavità nasale e sui seni facciali. Questi ultimi sono cavità o cavità cariate che si trovano negli zigomi, intorno agli occhi, alle guance e al naso. Quando la membrana mucosa si infiamma, aumenta di dimensioni e blocca l'uscita del fluido dai seni nella cavità nasale e nella gola, causando così dolore e un aumento della pressione nei seni. È qui che i batteri iniziano a moltiplicarsi, poiché non vi è deflusso in quest'area. Questo, a sua volta, può causare pressione facciale, rinite frequente (scarica giallo-verde), congestione nasale costante, in alcuni casi, temperatura, tosse cronica con secrezione di muco, così come il deterioramento dei recettori del gusto e dell'olfatto. Nella maggior parte dei casi, la sinusite va via senza intervento medico, anche se se non vi è alcun miglioramento per 4 settimane, viene trattata con antibiotici e altri medicinali.

3. Test di screening del neonato per la presenza di fibrosi cistica

In alcuni stati, i genitori di un neonato vengono offerti per eseguire un test di screening del bambino per la presenza di fibrosi cistica. Usando il dosaggio per tripsinogeno immunoreattivo, viene determinato il livello di tripsinogeno immunoreattivo e degli enzimi digestivi nel corpo. Eccessivo eccesso del tasso consentito indica la presenza di fibrosi cistica. In alcuni stati, l'analisi viene effettuata anche sulla mutazione totale del gene, che può causare lo sviluppo della fibrosi cistica. Vi sono ancora controversie tra gli specialisti sulla misura in cui è consigliabile condurre test di screening per i neonati che non presentano sintomi di fibrosi cistica. Più di uno studio negli Stati Uniti non ha mostrato miglioramenti nei pazienti con fibrosi cistica, che soffrono di varie malattie polmonari, dopo che sono stati sottoposti a screening alla nascita. Anche se è dimostrato che questo test migliora l'assorbimento dei nutrienti nei neonati e contribuisce alla normale crescita in futuro. I centri per il controllo e la prevenzione delle malattie sono fiduciosi che tale procedura sia appropriata. Tutto dipende da quanto è stato eseguito il test.

4. Biopsia dei villi coriali

Una biopsia del villi coriali è un test che viene eseguito in una fase precoce della gravidanza per determinare se ci sono anomalie nello sviluppo del feto. Questo bisogno sorge se ci sono riferimenti a una malattia genetica ereditaria nelle cartelle cliniche dei genitori o se una donna vuole conoscere il possibile rischio di avere un bambino con disabilità a livello cromosomico. I villi coriali sono piccoli processi simili a dita che si trovano nella placenta. Il materiale genetico di questi villi è identico a quello del feto. Durante tale procedura, un campione di cellule di villi coriali viene prelevato ed esaminato per possibili anomalie a livello cromosomico, ad esempio, come la sindrome di Down. Il campione viene solitamente raccolto penetrando un tubo flessibile (sonda) attraverso la vagina e la cervice nella placenta (biopsia transcervicale dei villi coriali). C'è un altro modo in cui un sottile ago lungo passa attraverso lo stomaco ed entra nella placenta (biopsia addominale dei villi coriali). Per dirigere il dispositivo alla parte del corpo desiderata mediante ultrasuoni. Questa procedura viene eseguita alla fine del primo trimestre di gravidanza (settimana 10-12).

5. Amniocentesi (puntura della vescica fetale)

Questo test viene condotto per studiare la composizione del fluido (liquido amniotico) che circonda il feto. Il liquido amniotico contiene cellule e altre sostanze che possono indicare lo stato di salute del bambino. L'amniocentesi può essere eseguita dopo 15 settimane di gravidanza, quando è stato accumulato abbastanza liquido amniotico.

Il test viene fatto passando l'ago attraverso la cavità addominale nell'utero. Per la ricerca in laboratorio occorrono circa 2 cucchiai (30 ml) di liquido amniotico. Questo esempio è controllato per la presenza di:

Sulla base del campione, è anche possibile controllare la quantità di altre sostanze, ad esempio l'alfa-fetoproteina. Le deviazioni dalla norma possono indicare problemi nello sviluppo del cervello e del sistema nervoso. L'amniocentesi viene eseguita tra le 15 e le 20 settimane di gestazione al fine di verificare lo sviluppo genetico del feto, anche se a volte viene scelto il terzo trimestre, quando è già possibile scoprire quanto i polmoni del bambino sono sviluppati.

6. Test della cavità nasale per differenza potenziale per rilevare la fibrosi cistica

Questo test mostra quanto sale (sodio e cloro) passa attraverso la mucosa nasale. Viene effettuato per confermare i risultati di uno studio genetico e un test per la sudorazione. Durante lo studio, gli elettrodi vengono inseriti nella cavità nasale del paziente e il fluido passa attraverso di essi. Inoltre, un ago viene impiantato nell'area dell'avambraccio, che è collegato al dispositivo. Poiché questa procedura è piuttosto dolorosa, prima del trattamento, al bambino vengono somministrati sedativi in ​​modo che il suo corpo si rilassi. Tuttavia, questo test non viene eseguito molto spesso, in quanto è pericoloso e non è adatto per la conduzione in qualsiasi luogo accessibile.

7. Fibrosi cistica - possibili complicanze

La maggior parte delle complicanze della fibrosi cistica influisce sul sistema respiratorio e digerente.

Nell'apparato respiratorio tali fallimenti sono possibili:

Le deviazioni nel sistema digestivo possono essere le seguenti:

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia monogenica autosomica recessiva genetica caratterizzata da una ridotta secrezione delle ghiandole esocrine degli organi vitali con danni principalmente al sistema respiratorio e digestivo, decorso grave e prognosi infausta.

Codice ICD-10

epidemiologia

La frequenza della fibrosi cistica varia da 1: 2 500 a 1: 4600 neonati. Ogni anno nascono nel mondo circa 45.000 pazienti con fibrosi cistica. La frequenza dei portatori del gene della fibrosi cistica è del 3-4%, ci sono circa 275 milioni di persone nel mondo - portatori di questo gene, di cui circa 5 milioni vivono in Russia, circa 12,5 milioni - in paesi di CH.

Cause della fibrosi cistica

La fibrosi cistica viene trasmessa in modo autosomico recessivo. Il gene per la fibrosi cistica si trova nel 7o autosoma, contiene 27 esoni e consiste di 250.000 paia di basi.

Ci sono molte possibili mutazioni in un gene, ognuna delle quali è caratteristica di una particolare popolazione o area geografica. Sono state descritte oltre 520 mutazioni, la più comune delle quali è delta-P-508, cioè. sostituzione dell'aminoacido fenilalanina in posizione 508.

patogenesi

A causa di mutazioni nel gene della fibrosi cistica, la struttura e la funzione di una proteina chiamata regolatore transmembrana della fibrosi cistica MBTP viene interrotta. Questa proteina svolge il ruolo del canale del cloruro, che è coinvolto nel metabolismo idrico-elettrolitico delle cellule epiteliali del sistema broncopolmonare, del tratto gastrointestinale, del pancreas, del fegato e del sistema riproduttivo. Come risultato della disfunzione e della struttura della proteina MBTP, gli ioni cloro Cl - si accumulano all'interno della cellula. Ciò porta ad un cambiamento nel potenziale elettrico nel lume dei dotti escretori, che contribuisce all'ingresso di grandi quantità di ioni sodio (Na +) dal lume del condotto nella cellula e aumenta ulteriormente l'assorbimento di acqua dallo spazio extracellulare.

Come risultato di questi cambiamenti, il segreto della maggior parte delle ghiandole di secrezione esterne è condensato, la sua evacuazione è disturbata, il che porta a pronunciati disturbi secondari negli organi e nei sistemi, più pronunciati nei sistemi broncopolmonari e digestivi.

Un processo infiammatorio cronico di varia intensità si sviluppa nei bronchi, la funzione dell'epitelio ciliato è gravemente compromessa, l'espettorato diventa molto viscoso, denso, molto difficile da evacuare, ristagna, si formano bronchi-bronchiectasie e bronchiectasie che col tempo diventano sempre più comuni. Questi cambiamenti portano ad un aumento dell'ipossia e della formazione di cardiopatia polmonare cronica.

I pazienti con fibrosi cistica sono estremamente predisposti allo sviluppo di un processo infiammatorio cronico nel sistema broncopolmonare. Questo è associato a disturbi pronunciati nel sistema di protezione broncopolmonare locale (diminuzione del livello di IgA, interferone, funzione fagocitaria di macrofagi alveolari e leucociti).

Un ruolo importante nello sviluppo dell'infiammazione cronica nel sistema broncopolmonare appartiene ai macrofagi alveolari. Producono grandi quantità di IL-8, che migliora notevolmente la chemiotassi dei neutrofili nell'albero bronchiale. I neutrofili si accumulano in grandi quantità nei bronchi e, insieme alle cellule epiteliali, emettono molte citochine pro-infiammatorie, tra cui IL-1, 8, 6, fattore di necrosi tumorale, così come i leucotrieni.

Un ruolo importante nella patogenesi delle lesioni del sistema bronco-polmonare è anche svolto dall'alta attività dell'enzima elastasi. Esistono elastasi esogene ed endogene. Il primo è prodotto dalla flora batterica (specialmente con un bastone piocianico), il secondo dai leucociti neutrofili. L'elastasi distrugge l'epitelio e altri elementi strutturali dei bronchi, che contribuisce all'ulteriore violazione del trasporto mucociliare e alla rapida formazione di bronchiectasie.

Altri enzimi proteolitici sono anche secreti dai leucociti neutrofili. Essi contrastano l'effetto degli enzimi proteolitici e, quindi, proteggono il sistema bronco-polmonare dai loro effetti dannosi a1-anpprisina e un inibitore secretorio delle leucoproteasi. Tuttavia, sfortunatamente, nei pazienti con fibrosi cistica, questi fattori protettivi sono soppressi da una quantità significativa di proteasi dei neutrofili.

Tutte queste circostanze contribuiscono all'introduzione dell'infezione nel sistema broncopolmonare, lo sviluppo della bronchite cronica suppurativa. Inoltre, va notato che la proteina difettosa codificata dal gene per la fibrosi cistica modifica lo stato funzionale dell'epitelio bronchiale, che favorisce l'adesione all'epitelio bronchiale dei batteri, principalmente il bacillo blu del pus.

Insieme alla patologia del sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica, c'è anche un danno pronunciato al pancreas, allo stomaco, al colon e all'intestino tenue e al fegato.

I sintomi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica si manifesta con una varietà di sintomi clinici. Nei neonati, la malattia può manifestarsi con un ileo meccanico. A causa della mancanza o addirittura della completa assenza di tripsina, il meconio diventa molto denso, viscoso, si accumula nella regione ileo-cecale. Inoltre, si sviluppa un'ostruzione intestinale, che si manifesta con vomito intenso con una miscela di bile, distensione addominale, mancanza di scarico di meconio, sviluppo di sintomi di peritonite e rapido aumento delle manifestazioni cliniche della sindrome da intossicazione grave. Un bambino può morire nei primi giorni di vita se non si esegue un intervento chirurgico di emergenza.

Nei casi meno gravi, un segno caratteristico della fibrosi cistica è abbondante, feci frequenti, oleose, con una grande quantità di grasso, con un odore molto sgradevole. A 1/3, si osserva il prolasso del retto.

Successivamente, i pazienti rimangono disfunzione dell'intestino, sviluppa sindrome da malassorbimento, una brusca violazione dello sviluppo fisico, grave ipovitaminosi.

Nel primo o secondo anno di vita di un bambino, compaiono i sintomi di un sistema broncopolmonare (una forma lieve della malattia), che si manifesta come una tosse, che può essere estremamente pronunciata e assomiglia a tosse nella pertosse. La tosse è accompagnata da cianosi, mancanza di respiro, separazione dell'espettorato denso, prima mucosa e poi purulenta. Si sta gradualmente formando un quadro clinico di bronchite cronica ostruttiva e bronchiectasie, enfisema polmonare e insufficienza respiratoria. I bambini sono estremamente sensibili alle infezioni virali e batteriche respiratorie acute, che contribuiscono all'esacerbazione e alla progressione della patologia broncopolmonare. Forse lo sviluppo di asma bronchiale infettiva-dipendente.

Nei bambini in età scolare, la fibrosi cistica può manifestarsi come "colica intestinale". I pazienti si lamentano di gravi dolori addominali parossistici, gonfiore, vomito ripetuto. Alla palpazione dell'addome sono determinati da formazioni dense, che si trovano nella proiezione dell'intestino crasso - masse fecali, mescolate con muco denso denso. I bambini sono molto suscettibili allo sviluppo di alcalosi ipocloremica a causa dell'eccessiva escrezione di sale con il sudore nella stagione calda, mentre "brina salata" appare sulla pelle del bambino.

La sconfitta del sistema bronco-polmonare negli adulti

La sconfitta del sistema broncopolmonare in pazienti con fibrosi cistica (forma polmonare della malattia) è caratterizzata dallo sviluppo di bronchite suppurativa ostruttiva cronica, bronchiectasie, polmonite cronica, enfisema polmonare, insufficienza respiratoria, cuore polmonare. Alcuni pazienti sviluppano pneumotorace e altre complicanze della fibrosi cistica: atelettasia, ascessi polmonari, emottisi, emorragia polmonare, asma bronchiale infettiva-dipendente.

I pazienti lamentano una tosse parossistica dolorosa con un escreato mucopurulento molto viscoso, difficile da separare, a volte con sangue. Inoltre, la dispnea è estremamente caratteristica dapprima durante lo sforzo e poi a riposo. Dispnea dovuta a ostruzione bronchiale. Molti pazienti si lamentano di rinite cronica causata da poliposi e sinuosi. Inoltre caratterizzato da una significativa debolezza, un progressivo calo delle prestazioni, frequenti malattie virali respiratorie acute. All'esame, il pallore della pelle, il gonfiore del viso, la cianosi delle mucose visibili, la grave mancanza di respiro attirano l'attenzione su se stessi. Con lo sviluppo di gonfiore polmonare decompensato del cuore delle gambe. Ci può essere un ispessimento delle falangi terminali delle dita sotto forma di bacchette e chiodi - sotto forma di occhiali da guardia. Il torace diventa a forma di botte (a causa dello sviluppo di enfisema).

Quando le percussioni dei polmoni sono determinati segni di enfisema - un suono scatolato, una forte restrizione della mobilità del bordo polmonare, l'omissione del margine inferiore dei polmoni. L'auscultazione dei polmoni rivela una respirazione aspra con un'espirazione prolungata, rantoli secchi diffusi, rantoli umidi medi e bubbling fini. Con un enfisema pronunciato dei polmoni che respirano fortemente indebolito.

Manifestazioni extrapolmonari di fibrosi cistica

Le manifestazioni extrapolmonari della fibrosi cistica sono piuttosto pronunciate e si verificano frequentemente.

Affetto da pancreas

L'insufficienza della funzione pancreatica esocrina di gravità variabile è osservata nell'85% dei pazienti con fibrosi cistica. In assenza di lesioni minori del pancreas, sono assenti sindromi maldigestioni e malassorbimento, ci sono solo manifestazioni di laboratorio di insufficienza esocrina (bassi livelli di tripsina e lipasi nel sangue e contenuti duodenali, spesso grave steatorrea). È noto che al fine di prevenire la sindrome di maldigestione, viene secreto solo dall'1 al 2% della lipasi totale. Solo una significativa compromissione della funzione esocrina si manifesta clinicamente.

In condizioni normali negli acini del pancreas viene prodotta una consistenza liquida segreta, ricca di enzimi. Quando promuove la secrezione attraverso il dotto escretore, il suo arricchimento con acqua e anioni avviene e diventa ancora più liquido. Nella fibrosi cistica, a causa della rottura della struttura e della funzione del regolatore transmembrana (canale del cloruro), non c'è abbastanza liquido nel segreto pancreatico, diventa viscoso e il suo tasso di progressione lungo il dotto escretore rallenta notevolmente. Secrezione proteica depositata sulle pareti dei piccoli dotti escretori, con conseguente sviluppo della loro ostruzione. Con il progredire della malattia, alla fine si sviluppano distruzione e atrofia degli acini: si forma una pancreatite cronica con insufficienza pancreatica esocrina. Ciò si riflette clinicamente nello sviluppo delle sindromi di cattiva digestione e malassorbimento. L'insufficienza pancreatica è la principale causa di malassorbimento di grasso nella fibrosi cistica, tuttavia, di regola, questo si osserva con un deficit significativamente pronunciato della lipasi. Forsher e Durie (1991) indicano che in assenza completa di lipasi pancreatica, il grasso viene scomposto e assorbito del 50-60%, a causa della presenza di lipasi gastriche e salivari (sublinguali) la cui attività è vicina al limite inferiore della norma. Insieme alla violazione della scomposizione e dell'assorbimento dei grassi, vi è una violazione del guasto e del riassorbimento delle proteine. Circa il 50% delle proteine ​​dal cibo viene perso dalle feci. L'assorbimento di carboidrati soffre in misura minore nonostante il deficit di α-amilasi, ma il metabolismo dei carboidrati può essere significativamente compromesso.

La sconfitta del pancreas si manifesta nello sviluppo della sindrome di malnutrizione e nel malassorbimento con significativa perdita di peso, feci grasse copiose.

Lo sviluppo delle sindromi e del malassorbimento della malnutrizione è anche favorito da una grave disfunzione delle ghiandole intestinali, da una ridotta escrezione del succo intestinale e da una diminuzione del contenuto di enzimi intestinali in esso contenuti.

Sindromi di maldigestione e malassorbimento sono anche chiamate forma intestinale di fibrosi cistica.

Violazione della funzione endocrina del pancreas (diabete mellito) nei pazienti con fibrosi cistica nelle fasi avanzate della malattia (nel 2% dei bambini e nel 15% degli adulti)

Danni al fegato e alle vie biliari

Nel 13% dei pazienti con forme miste e intestinali di cirrosi di fibrosi cistica si sviluppa. È la più tipica delle mutazioni W128X, delta-P508 e X1303K. La cirrosi biliare con ipertensione portale si riscontra nel 5-10% dei pazienti. Secondo Welch, Smith (1995), segni clinici, morfologici, di laboratorio e strumentali di danno epatico si riscontrano nell'86% dei pazienti con fibrosi cistica.

La colecistite cronica, spesso calcolosa, si sviluppa anche in molti pazienti con fibrosi cistica.

Disfunzione delle ghiandole sessuali

Nei pazienti con fibrosi cistica, può verificarsi azoospermia, che è la causa di infertilità. La fertilità ridotta è anche caratteristica delle donne.

La vita dei bambini con fibrosi cistica. Suggerimenti e consigli pratici da un gastroenterologo pediatrico

La fibrosi cistica nei bambini è una malattia genetica (ereditaria) cronica, progressiva e spesso fatale. La fibrosi cistica colpisce principalmente il sistema respiratorio e digerente. Anche le ghiandole sudoripare e il sistema riproduttivo sono interessati.

Cause genetiche

La fibrosi cistica nei bambini è causata da un gene difettoso che controlla l'assorbimento del sale da parte del corpo. Quando la malattia nelle cellule del corpo diventa troppo sale e non abbastanza acqua.

Questo trasforma i liquidi che normalmente "lubrificano" i nostri organi in muco denso e appiccicoso. Questo muco blocca le vie aeree nei polmoni e intasa il lume delle ghiandole digestive.

Il principale fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.

Questo significa che per avere questa malattia, i bambini devono ereditare due copie del gene, una da mamma e papà. Quando un bambino eredita solo una copia, non sviluppa la fibrosi cistica. Ma questo bambino sarà ancora un portatore e può trasferire il gene alla sua prole.

I genitori portatori del gene della fibrosi cistica sono spesso sani e non hanno sintomi della malattia, ma trasmetteranno il gene ai loro figli.

sintomi

I segni di fibrosi cistica sono molteplici e possono cambiare nel tempo. Di solito i sintomi nei bambini compaiono per la prima volta in tenera età, ma a volte si rivelano e poco dopo.

Sebbene questa malattia causi una serie di gravi problemi di salute, danneggia principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Pertanto, le forme polmonari e intestinali della malattia.

I moderni metodi diagnostici permettono di identificare la fibrosi cistica nei neonati con l'aiuto di speciali test di screening prima che compaiano i sintomi.

  1. Il 15-20% dei neonati con fibrosi cistica ha un'ostruzione di meconio alla nascita. Ciò significa che il loro intestino tenue è bloccato dal meconio - la sedia primogenita. Normalmente, il meconio lascia senza problemi. Ma nei bambini con fibrosi cistica, è così denso e spesso che gli intestini semplicemente non riescono a tirarlo fuori. Di conseguenza, i loop intestinali si attorcigliano o non si sviluppano correttamente. Il meconio può anche bloccare l'intestino crasso, e in questa situazione il bambino non avrà un movimento intestinale un giorno o due dopo la nascita.
  2. I genitori possono notare loro alcuni segni di fibrosi cistica nei neonati. Ad esempio, quando mamma e papà baciano un bambino, notano che la loro pelle ha un sapore salato.
  3. Il bambino non sta guadagnando abbastanza peso corporeo.
  4. L'ittero può essere un altro segno precoce di fibrosi cistica, ma questo sintomo non è significativo, poiché in molti bambini questa condizione compare immediatamente dopo la nascita e di solito scompare dopo alcuni giorni da sola o con l'aiuto della fototerapia. È più probabile che l'ittero in questo caso sia associato a fattori genetici e non alla fibrosi cistica. Lo screening consente ai medici di effettuare una diagnosi accurata.
  5. Il muco appiccicoso prodotto in questa malattia può causare seri danni ai polmoni. I bambini con fibrosi cistica hanno spesso infezioni della cavità toracica, perché questo liquido denso costituisce un terreno fertile per lo sviluppo di batteri. Ogni bambino con questa malattia soffre di una serie di gravi tosse e infezioni bronchiali. Grave dispnea e mancanza di respiro sono ulteriori problemi che i bambini soffrono.

Sebbene questi problemi di salute non siano unici per i bambini con fibrosi cistica e possano essere trattati con antibiotici, le conseguenze a lungo termine sono gravi. Alla fine, la fibrosi cistica può causare un tale danno ai polmoni di un bambino che non saranno in grado di funzionare correttamente.

  • Alcuni bambini con fibrosi cistica sviluppano polipi nei passaggi nasali. I bambini possono avere sinusite acuta o cronica grave.
  • Il sistema digestivo è un'altra area in cui la fibrosi cistica diventa la principale causa di danno. Proprio come il muco appiccicoso blocca i polmoni, causa anche problemi analoghi in diverse parti del sistema gastrointestinale. Ciò interferisce con il passaggio senza ostacoli del cibo attraverso l'intestino e la capacità del sistema di digerire i nutrienti. Di conseguenza, i genitori potrebbero notare che il loro bambino non sta guadagnando peso corporeo e non sta crescendo normalmente. Anche le feci del bambino hanno un cattivo odore e sembrano brillanti a causa della cattiva digestione dei grassi: i bambini (di solito più vecchi di quattro anni) a volte soffrono di invaginazione. Quando ciò accade, una parte dell'intestino viene introdotta nell'altra. L'intestino collassa telescopicamente in se stesso, come un'antenna televisiva.
  • Anche il pancreas soffre. Spesso sviluppa infiammazione. Questa condizione è nota come pancreatite.
  • Tosse frequenti o sgabelli difficili a volte causano il prolasso rettale. Ciò significa che parte del retto sporge o esce dall'ano. Approssimativamente il 20% dei bambini con fibrosi cistica vive questa condizione. In alcuni casi, il prolasso rettale è il primo segno evidente di fibrosi cistica.
  • Pertanto, se un bambino ha la fibrosi cistica, può avere le seguenti manifestazioni e sintomi, che possono essere lievi o gravi:

    • tosse o dispnea;
    • grandi quantità di muco nei polmoni;
    • infezioni polmonari frequenti come polmonite e bronchite;
    • respiro confuso;
    • pelle salata;
    • crescita lenta, anche con un buon appetito;
    • ostruzione del meconio nei neonati;
    • feci frequenti, che sono sciolte, grandi o grasse;
    • dolore addominale o gonfiore

    diagnostica

    Quando i sintomi iniziano a manifestarsi, la fibrosi cistica nella maggior parte dei casi non è la prima diagnosi di un medico. Ci sono molti sintomi di fibrosi cistica, e non tutti i bambini hanno tutti i segni.

    Un altro fattore è che la malattia può variare da lieve a grave in diversi bambini. Anche l'età alla quale compaiono i sintomi varia. Ad alcune persone è stata diagnosticata la fibrosi cistica durante l'infanzia, mentre altre sono state diagnosticate in età più adulta. Se il decorso della malattia è moderato, il bambino potrebbe non avere problemi prima di raggiungere l'adolescenza o addirittura l'età adulta.

    Screening genetico

    Passando test genetici durante la gravidanza, i genitori possono ora scoprire se i loro futuri figli possono avere la fibrosi cistica. Ma anche quando i test genetici confermano la presenza di fibrosi cistica, non c'è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi della malattia in un particolare bambino saranno seri o inespressi.

    I test genetici possono essere fatti dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, il medico può suggerire di testare i fratelli e le sorelle del bambino, anche se non hanno sintomi. Anche altri membri della famiglia, specialmente i cugini, dovrebbero essere testati.

    Un bambino viene solitamente testato per la fibrosi cistica se nasce con l'ostruzione intestinale del meconio.

    Test del sudore

    Dopo la nascita, il test diagnostico standard per la fibrosi cistica è un test del sudore. È un modo accurato, sicuro e indolore per diagnosticare. Lo studio utilizza una piccola corrente elettrica per stimolare le ghiandole sudoripare con pilocarpina. Stimola la produzione di sudore. Per 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su carta da filtro o garza e controllato per i livelli di cloruro.

    Un bambino deve avere un risultato di cloruro di sudore di oltre 60 in due campioni di sudore separati per diagnosticare la fibrosi cistica. I valori di sudore normali per i bambini sono più bassi.

    Determinazione del tripsinogeno

    Il test può essere poco informativo nei neonati, in quanto non producono abbastanza sudore. In questo caso, può essere utilizzato un altro tipo di test, come la determinazione del tripsinogeno immunoreattivo. In questo test, il sangue prelevato da 2 a 3 giorni dopo la nascita viene analizzato per una specifica proteina chiamata tripsinogeno. I risultati positivi dovrebbero essere confermati dalla rottura del sudore e da altri studi. Inoltre, una piccola percentuale di bambini con fibrosi cistica ha livelli normali di cloruro di sudore. Possono essere diagnosticati solo utilizzando test chimici per la presenza di un gene mutato.

    Altri tipi di sondaggi

    Alcuni degli altri test che possono aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica comprendono radiografia del torace, test di funzionalità polmonare ed analisi dell'espettorato. Mostrano come funzionano bene i polmoni, il pancreas e il fegato. Aiuta a determinare il grado e la gravità della fibrosi cistica non appena viene diagnosticata.

    Questi test includono:

    • radiografie del torace;
    • esami del sangue per stimare la quantità di sostanze nutritive che entrano nel corpo;
    • studi batterici che confermano la crescita di Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus o di altri batteri emofilici nei polmoni. Questi batteri sono diffusi nella fibrosi cistica, ma non possono influenzare le persone sane;
    • test di funzionalità polmonare per misurare l'effetto della fibrosi cistica sulla respirazione.

    I test di funzionalità polmonare vengono eseguiti quando il bambino è abbastanza grande da cooperare nel processo di test;

  • analisi delle feci. Aiuterà a identificare le anomalie gastrointestinali che sono caratteristiche della fibrosi cistica.
  • Trattamento della fibrosi cistica nei bambini

    1. Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, l'unico modo per prevenirlo o curarlo è usare l'ingegneria genetica in tenera età. Idealmente, la terapia genica può riparare o sostituire un gene difettoso. In questo stadio di sviluppo della scienza, questo metodo rimane irreale.
    2. Un'altra opzione terapeutica consiste nel dare a un bambino affetto da fibrosi cistica una forma attiva di un prodotto proteico che non sia abbastanza nel corpo o meno. Purtroppo, anche questo non è fattibile.

    Quindi, al momento, né la medicina, né alcun altro trattamento radicale della fibrosi cistica sono noti in medicina, anche se ora si stanno studiando gli approcci basati sui farmaci.

    Nel frattempo, il meglio che i medici possono fare è alleviare i sintomi della fibrosi cistica o rallentare la progressione della malattia al fine di migliorare la qualità della vita del bambino. Ciò si ottiene con la terapia antibiotica in combinazione con procedure per la rimozione di muco denso dai polmoni.

    La terapia è adattata alle esigenze di ogni bambino. Per i bambini con una malattia molto avanzata, il trapianto di polmone può essere un'alternativa.

    Trattamento della malattia polmonare

    La direzione più importante nel trattamento della fibrosi cistica è la lotta contro la mancanza di respiro, che causa frequenti infezioni polmonari. La terapia fisica, l'esercizio fisico e i farmaci sono usati per ridurre il blocco della mucosa delle vie respiratorie dei polmoni.

    • drenaggio bronchiale (posturale). Si esegue mettendo il paziente in una posizione che consenta al muco di allontanarsi dai polmoni, cioè il livello delle spalle è inferiore al livello del lombo. Durante la procedura, il petto o la schiena battono e si crea una vibrazione per attivare il muco e aiutarlo a uscire dal tratto respiratorio. Questo processo viene ripetuto su diverse parti del torace per ridurre la quantità di muco nelle diverse aree di ciascun polmone. Questa procedura dovrebbe essere eseguita ogni giorno. Ed è molto importante insegnare questa accoglienza ai membri della famiglia;
    • L'esercizio fisico aiuta a rimuovere il muco e a stimolare la tosse per liberare i polmoni. Può anche migliorare la condizione fisica generale del bambino;
    • dei farmaci utilizzati farmaci aerosol per facilitare la respirazione.

    Questi farmaci comprendono:

    • broncodilatatori che espandono le vie aeree;
    • mucolitici che assottigliano il muco;
    • decongestionanti che riducono il gonfiore delle vie aeree;
    • antibiotici per combattere le infezioni polmonari. Possono essere somministrati per via orale, in forma di aerosol o somministrati per iniezione in una vena.

    Trattamenti per problemi digestivi

    I problemi digestivi nella fibrosi cistica sono meno gravi e più facili da controllare rispetto ai polmoni.

    Spesso prescritto una dieta equilibrata e ipercalorica con un basso contenuto di grassi e un alto contenuto di proteine ​​e enzimi pancreatici che aiutano la digestione.

    I supplementi di vitamine A, D, E e K sono indicati per garantire una buona alimentazione. Clisma e agenti mucolitici sono usati per trattare le ostruzioni intestinali.

    Prendersi cura di un bambino con fibrosi cistica

    Quando ti viene detto che un bambino ha la fibrosi cistica, devi prendere ulteriori misure per assicurarti che il neonato riceva i nutrienti necessari e che le vie respiratorie rimangano pulite e in salute.

    alimentazione

    Per favorire una corretta digestione, è necessario fornire al bambino gli integratori enzimatici prescritti dal medico all'inizio di ogni poppata.

    Segni che un bambino può aver bisogno di enzimi o un aggiustamento della dose dell'enzima includono:

    • incapacità di guadagnare peso corporeo, nonostante il forte appetito;
    • sgabello frequente, grasso, sgradevole;
    • gonfiore o gas.

    I bambini con fibrosi cistica hanno bisogno di più calorie rispetto ad altri bambini nella loro fascia di età. La quantità di calorie in eccesso di cui hanno bisogno varia in base alla funzione dei polmoni in ciascun bambino, al livello di attività fisica e alla gravità della malattia.

    La fibrosi cistica disturba anche la normale funzione delle cellule che formano le ghiandole sudoripare della pelle. Di conseguenza, i bambini perdono grandi quantità di sale quando sudano, il che comporta un alto rischio di disidratazione. Qualsiasi dose aggiuntiva di sale deve essere dosata secondo la raccomandazione di uno specialista.

    Formazione e sviluppo

    Ci si può aspettare che il bambino si sviluppi in accordo con la norma. Quando un bambino va all'asilo o alla scuola, può ricevere un piano di educazione individuale in conformità con la legge sull'educazione delle persone con disabilità.

    Il piano individuale assicura che il bambino possa continuare la sua educazione se si ammala o va in ospedale, e comprende anche le misure necessarie per visitare un istituto scolastico (ad esempio, la fornitura di un tempo supplementare per gli spuntini).

    Molti bambini con fibrosi cistica continuano a godere dell'infanzia e crescono, conducendo una vita piena. Quando un bambino cresce, potrebbe aver bisogno di molte procedure mediche e occasionalmente andare in ospedale.

    Prima di tutto, i bambini con fibrosi cistica e le loro famiglie dovrebbero mantenere un atteggiamento positivo. Gli scienziati continuano a compiere progressi significativi nella comprensione dei disturbi genetici e fisiologici nella fibrosi cistica, nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici, come la terapia genica. C'è una prospettiva per un ulteriore miglioramento dell'assistenza ai pazienti con fibrosi cistica e persino per l'apertura del trattamento!

    Fibrosi cistica

    La fibrosi cistica (dal latino "Muscus" - si riferisce a muco o muco, "viscido" - appiccicoso) - è una grave malattia congenita, caratterizzata da lesioni delle ghiandole esocrine e causa della patologia degli organi respiratori e dell'apparato digerente. La maggior parte della fibrosi cistica si sviluppa durante l'infanzia.

    In un bambino, la fibrosi cistica si verifica quando anche uno dei genitori porta il gene MBTP che ha subito una mutazione. Ogni anno nascono più di 45.000 bambini in tutto il mondo con una patologia ereditaria della fibrosi cistica. Questa malattia è di importanza sociale a causa della natura progressiva del decorso e della possibile morte successiva, così come della disabilità di molti pazienti.

    Causa la fibrosi cistica

    La mutazione genetica è la base assoluta di questa malattia. Se entrambi i genitori sono eterozigoti, allora la possibilità di avere un figlio malato con fibrosi cistica in una tale famiglia è pari al 25%. E la frequenza dei portatori nei geni si verifica - 2-5%.

    Alla fine del secolo scorso, i genetisti hanno decifrato la struttura del gene responsabile del composto proteico. È stato chiamato MVTR, che significa regolatore transmembrana della fibrosi cistica. Questa proteina regola il movimento degli elettroliti attraverso le membrane cellulari che rivestono i dotti escretori delle ghiandole esocrine. E a causa della mutazione di questo gene, c'è una violazione delle strutture e di tutte le funzioni della proteina, quindi il fluido secretorio che le ghiandole secernono entra in un contenuto denso e viscoso. Di conseguenza, sono interessati organi interni così importanti come il pancreas, il tratto gastrointestinale e i polmoni.

    Il processo di mutazione in sé è caratterizzato dalla perdita di una tripletta che codifica l'amminoacido fenilammina. Una molecola di un gene mutato che ha una violazione in posizione 508 perde il suo residuo amminoacidico. Così, questo nome è apparso - delta 508. Al momento, più di 120 tipi di mutazioni diverse che sono coinvolte nello sviluppo di patologie sono già conosciute e studiate. Un numero così grande di loro può essere spiegato in una varietà di quadri clinici di fibrosi cistica. Nei pazienti con omozigoti F 508 si osserva una manifestazione piuttosto grave della malattia e nei pazienti che non hanno F 508 si distinguono per il polimorfismo clinico, cioè vengono diagnosticati simultaneamente forme gravi della malattia, manifestazioni precoci e esito avverso con indicatori relativamente buoni della malattia in età avanzata e nell'adolescenza.

    Sintomi di fibrosi cistica

    Esistono diverse forme principali di fibrosi cistica: polmonare, respiratoria e intestinale. Molto meno spesso può essere trovato nella pratica medica ostruzione intestinale meconio, edematosa e altre forme.

    La forma più grave di manifestazione della fibrosi cistica è considerata una forma mista della malattia. Si incontra nel 75% dei casi. Una storia di tali pazienti ha ripetutamente ripetuto gravi tipi di bronchite e polmonite, a volte anche con un lungo percorso. Il quadro clinico della tosse persistente, con secrezione di escreato viscoso, frequenti violazioni del tratto gastrointestinale. Ma sicuramente i cambiamenti più gravi si verificano da parte degli organi respiratori. L'aumento della secrezione della viscosità della secrezione delle ghiandole mucose dei bronchi crea la sua mucostasi e porta all'infezione, che consente alla bronchite cronica di manifestarsi e progredire, con conseguente caratteristica tosse dolorosa con espettorato viscoso difficile da separare, anche purulento.

    I cambiamenti broncopolmonari sono parte integrante della pervietà compromessa dell'intero sistema bronchiale. I cambiamenti che si verificano a seguito dell'auto-purificazione, di norma, causano l'intasamento dei bronchioli e delle piccole parti dei bronchi. L'enfisema polmonare si sviluppa in seguito allo stiramento degli spazi aerei e, come risultato del completo intasamento dei bronchi, si osservano tutti i segni di atelettasia. Possono essere piccoli, così come si alternano a focolai di enfisema.

    Con un quadro clinico severo, le microascessi talvolta appaiono insieme a tali cambiamenti, che spesso colpiscono le ghiandole sottomucose bronchiali. Quindi, il parenchima polmonare inizia a progredire alla velocità della luce, cioè viene monitorata una forma acuta di polmonite, che differisce nei pazienti con una severa clinica protratta di fibrosi cistica, incline alla formazione di ascessi.

    Periodicamente, le prime manifestazioni di fibrosi cistica polmonare possono talvolta verificarsi nel secondo o terzo anno di vita, così come in periodi successivi. La natura di queste manifestazioni acquisisce tutte le forme di polmonite prolungata e grave.

    È molto più probabile che i bambini più grandi presentino un quadro clinico di bronchite prolungata con un'ostruzione ben marcata. I cambiamenti causati dal processo infiammatorio si manifestano con una bronchite diffusa, che molto spesso si ripresenta con varie polmoniti di lunga durata, e quindi rapidamente si trasforma in polmonite cronica. Quindi sviluppare gradualmente bronchiectasie, così come la pneumosclerosi. Il tessuto interstiziale è interessato e diventa il risultato di una fibrosi polmonare comune. Pertanto, in entrambi i polmoni, si sentono rantoli bagnati, ma più spesso delicatamente bubbling.

    Lo sviluppo di un'ampia pneumosclerosi e bronchiectasia con la successiva formazione di un processo purulento è estremamente sfavorevole per il decorso della fibrosi cistica. Tutti i tipi di cambiamenti ostruttivi osservati nella fibrosi cistica, nel processo di progressione, portano ad un aumento dei sintomi di enfisema, una compromissione estremamente pronunciata della respirazione visiva e patologie della piccola circolazione.

    In parallelo con la malattia principale, si verifica la deformità toracica, le falangi di estremità assumono la forma di bacchette e l'insufficienza cardiaca si sviluppa in base al tipo di cuore polmonare.

    Il pleopneumotorace, il pneumotorace e l'emorragia polmonare sono raramente una complicazione della fibrosi cistica. E se la malattia è caratterizzata dalla durata del decorso, si notano le lesioni del rinofaringe, che comprendono polipi, adenoidi e tonsillite cronica. Quasi tutti i bambini sono diagnosticati con sinusite, nelle manifestazioni cliniche di cui ci sono le voci nasali, mal di testa e secrezioni dai passaggi nasali.

    Secondo il quadro clinico delle patologie intestinali e del pancreas, si sviluppano i sintomi di pazienti con fibrosi cistica nelle principali forme della malattia. Ma i cambiamenti che possono ridurre l'attività degli enzimi del pancreas, specialmente nei bambini, trasferiti all'alimentazione artificiale, possono manifestarsi con scissione insufficiente di proteine ​​e grassi, così come il loro assorbimento. Pertanto, nell'intestino si sviluppano processi di decomposizione, che portano all'accumulo di gas e al gonfiore costante. Di conseguenza, anche al primo esame del paziente, si può ipotizzare la fibrosi cistica, tenendo conto delle caratteristiche feci abbondanti con un odore putrido. Il prolasso rettale è osservato in quasi il 20% dei pazienti.

    Tra alcuni sintomi addominali, ci sono dolori addominali frequenti di diverse eziologie. Possono essere di tipo colico con flatulenza, muscoli doloranti da una lunga tosse parossistica nell'ipocondrio destro, nella regione del fegato.

    La localizzazione del dolore nella regione epigastrica può apparire perché il succo gastrico non ha abbastanza neutralizzazione nel duodeno. Ciò si verifica a seguito di una violazione della secrezione del pancreas. Pertanto, in un gran numero di pazienti deceduti, che spesso hanno risultati biochimici negativi, l'autopsia verifica cirrosi di tipo biliare. Nei pazienti con fibrosi cistica si nota un aumento dell'appetito, ma i disturbi digestivi persistenti portano costantemente alla malnutrizione. A volte, ma molto raramente, si sviluppano edemi ipoproteinemici. Lo sviluppo dell'ipotrophy viene contemporaneamente promosso sviluppando ipocloremia, anoressia e alcalosi metabolica.

    Fibrosi cistica nei bambini

    Poiché la fibrosi cistica è una delle principali patologie ereditarie comuni oggi, la frequenza della sua comparsa tra i bambini di età diverse è molto alta. Inoltre, la sua probabilità di sviluppo non sarà in alcun modo influenzata dall'appartenenza di un bambino a un certo sesso. La malattia non sceglie - è un maschio o una femmina. La cosa principale da imparare che la fibrosi cistica nei bambini si sviluppa solo su difetti genetici. Pertanto, nessuna cattiva abitudine, stato sociale o problemi ambientali può essere la probabilità di avere figli con la patologia della fibrosi cistica.

    Ai bambini viene diagnosticata questa malattia solo quando hanno due geni mutanti ereditati dai loro genitori. Pertanto, nelle famiglie in cui i coniugi, entrambi portatori del gene della fibrosi cistica, nasceranno bambini con una tale patologia. Ma quelli che hanno ereditato dai genitori un solo tipo di tale gene saranno considerati portatori di fibrosi cistica. Questi bambini nasceranno completamente sani.

    Nei bambini emettono un'ampia varietà di manifestazioni cliniche della fibrosi cistica. In alcuni, possono essere rilevati cambiamenti negli organi dell'apparato respiratorio, principalmente malattie dei bronchi e dei polmoni, in altri - gravi danni al pancreas. Il decorso clinico della malattia di un tipo, per ciascun bambino, può procedere in modi diversi.

    È importante ricordare che la fibrosi cistica è una patologia genetica che non influisce sulle capacità mentali del bambino.

    Nei primi mesi di vita di molti bambini, l'ipotrofia compare con la conservazione dell'appetito, e solo dopo un po 'di tempo nelle feci, così come nelle poliacee, si forma il grasso, che allarma i genitori del bambino, quindi prestano particolare attenzione a questo.

    La pelle del bambino è un buon segno per la diagnosi, in quanto ha un sapore "salato". Pertanto, con una tale lamentela, per la prima volta i genitori cercano consiglio da un pediatra. È possibile che tali bambini manifestino una forma acuta di ipokaliemia e alcalosi metabolica a causa di forti disturbi elettrolitici.

    Con la fibrosi cistica, da parte del sistema respiratorio, la tosse diventerà il primo sintomo di questa malattia. All'inizio, si manifesterà sotto forma di "tosse", quindi gradualmente intensificherà e assumerà il carattere di tosse come per la pertosse. Nei bambini, cianosi e mancanza di respiro, possono accompagnare questa tosse parossistica, ma la respirazione di solito non si verifica. L'espettorato espulso quando si tossisce, all'inizio della malattia, è di colore chiaro e non viscoso, ma in seguito diventa mucopurulento e acquisisce una forte viscosità. Se è apparso un espettorato verdastro, questo è già un segnale dell'aspetto nel corpo del bambino del bacillo pseudo-pus e della sua infezione dell'espettorato. In molti casi, la SARS, che periodicamente si ripresenta e ha correnti persistenti, così come una tosse che persiste per lungo tempo, viene spesso registrata.

    Nella fase iniziale della fibrosi cistica, il quadro della malattia con auscultazione dei bambini piccoli è a volte normale. Un esame approfondito del bambino consente di rilevare un aumento della dimensione antero-posteriore del torace, mancanza di respiro con poco sforzo e una ridotta escursione dei polmoni.

    Dal tratto gastrointestinale nei bambini del primo anno di vita rivelano frequenti feci liquide di colore verdastro, che più tardi diventa untuoso. Un bambino con fibrosi cistica ha un peso corporeo che non corrisponde ai coetanei sani, cioè è in ritardo nello sviluppo fisico e successivamente nella crescita. I bambini con fibrosi cistica, quando visivamente controllati, hanno ridotto la massa muscolare, lo stomaco sporgente verso l'esterno e il prolasso del retto è spesso un sintomo di questa patologia.

    Oltre alle principali forme di fibrosi cistica, ad esempio, ileo del meconio si sviluppa nel 15% dei neonati malati. I sintomi di questo tipo di patologia possono essere il vomito con la bile, l'impossibilità di scaricare meconio e lo stomaco allargato. Il meconio grigio viene trattenuto nell'intestino tenue, nella valvola ileocecale. La manifestazione più pericolosa di questa forma di fibrosi cistica è la sua complicazione sotto forma di peritonite di meconio.

    La combinazione di tutti questi processi patologici dei sistemi delle vie respiratorie, digestive e delle ghiandole sudoripare, di regola, porta alla distrofia del bambino. L'ipoproteinemia e l'anasarca nei bambini si verificano in una combinazione di anemia emoletica. Spesso questi bambini hanno una carenza di vitamine liposolubili. Ad esempio, la causa del sanguinamento è la carenza di vitamina K, come conseguenza dell'ipoprotrombinemia.

    I bambini con fibrosi cistica sono caratterizzati da una forte perdita di sali durante la secrezione di sudore, a causa del calore, frequenti seni infiammati, che sono complicati dalla poliposi e dalle lesioni delle ghiandole parotidi. L'80% dei bambini malati ha una maggiore sensibilità a vari tipi di allergeni come cibo, casa e medicinali.

    Una delle complicanze della fibrosi cistica nei bambini è la celiachia, ma la colelitiasi è una complicanza frequente.

    Diagnosi di fibrosi cistica

    La diagnosi di fibrosi cistica ha la base di un processo broncopolmonare cronico, di una sindrome intestinale, di un test del sudore positivo e di una fibrosi cistica dei fratelli. Pertanto, per fare una diagnosi di questa patologia, è sufficiente avere due di questi sintomi elencati. Alcuni criteri per la diagnosi della fibrosi cistica sono già stati sviluppati, che includono due tipi diagnostici.

    Il primo è basato su sintomi clinici caratteristici. Questo può essere o la presenza di un caso di fibrosi cistica nella famiglia, o uno screening neonatale per tripsina immunoreattiva di natura positiva.

    Il secondo è un aumentato contenuto nel sudore dei cloruri (più di 60 mmol / l), identificate due mutazioni, un risultato positivo durante le misurazioni della differenza nei potenziali nasali. La diagnosi è affidabile, anche se esiste un criterio per ogni tipo di diagnosi.

    Per diagnosticare la fibrosi cistica ricorrere a una serie di metodi che sono abbastanza istruttivi, ma anche che richiede tempo. Per fare ciò, è necessario determinare la concentrazione di cloruro di sodio nel sudore, condurre uno studio sulla coprologia delle feci, effettuare la diagnostica del DNA, misurare la differenza dei potenziali nasali, determinare l'attività dell'elastasi pancreatica nelle feci.

    Attualmente, vi è una reale opportunità di condurre più esami prenatali del feto per la presenza di fibrosi cistica, in connessione con la diagnostica del DNA disponibile. Ed è imperativo che tale indagine venga fatta ai futuri genitori anche prima di pianificare una gravidanza, cioè determinare la presenza o l'assenza del gene della fibrosi cistica nel corpo.

    Oggi, la maggior parte delle famiglie che hanno un bambino malato con fibrosi cistica, ma che hanno subito un tale tipo di diagnostica come il DNA, in futuro hanno bambini che sono già abbastanza sani.

    Analisi della fibrosi cistica

    Ci sono un certo numero di test, diagnostica e test che vengono utilizzati nella diagnosi di fibrosi cistica. Nei primi mesi di vita nei neonati può condurre una diagnosi neonatale. Questo metodo consiste nel determinare la quantità di RTI nel sangue di un bambino. ИРТ è un enzima del pancreas. Se il bambino ha la fibrosi cistica, allora l'analisi su ИРТ sarà con un indice più alto. Tale analisi viene eseguita se vi è il sospetto di fibrosi cistica.

    Il test diagnostico più efficace per la fibrosi cistica è il test del sudore. La tecnica standard prevede che un campione di pelle venga prelevato su un campione di sudore, sul quale la ionoforesi è stata precedentemente eseguita utilizzando pilocarpina. La concentrazione di NaCl nelle secrezioni delle ghiandole sudoripare non deve superare 40 mmol / l. Se il risultato del campione di prova è superiore a 60 mmol / l, allora può essere considerato positivo. Il punto importante è di ri-analizzare. È fatto nel caso in cui la risposta sia stata positiva, dubbia o negativa, ma il quadro clinico suggerisce la probabilità della fibrosi cistica.

    Per poter finalmente fare una diagnosi, è necessario condurre diversi test di questo tipo, due o tre, e ottenere un risultato positivo confermativo.

    Ma a volte le risposte diventano false. Ciò potrebbe essere dovuto alla raccolta imprecisa di materiale e al suo trasporto; prendendo un campione da un neonato o da un paziente che assume la cloxacillina.

    Tra i metodi di ricerca, ce n'è anche uno coprologico. Investigando la coprologia delle feci dei pazienti, è possibile rilevare la steatorrea. Ciò è dovuto al fatto che il duodeno ha una bassa attività o la completa assenza di enzimi pancreatici in esso.

    Quando la radiografia del torace è in grado di rilevare i sigilli dei bronchi, oltre a notare l'ariosità aumentata del tessuto polmonare. Una radiografia mostra segni di una caduta nei segmenti polmonari, in particolare il lobo superiore. Questo è un indicatore della fibrosi cistica.

    L'uso di uno studio delle funzioni della respirazione esterna permette di determinare quanto sia affetto il sistema respiratorio. Questo esame determina come i bronchi risponderanno ai broncodilatatori e identificheranno i pazienti per i quali la prescrizione di questi farmaci sarà ragionevole.

    Per i bambini più grandi, il metodo più informativo per diagnosticare una malattia è la misurazione della differenza nei potenziali nasali. Il suo compito principale è trovare il difetto principale che causa lo sviluppo della fibrosi cistica. Gli indicatori sono presi dalla mucosa nasale e dalla pelle dell'avambraccio.

    Si possono notare altri due tipi di analisi: questa è genetica e prenatale. La prima è un'analisi piuttosto costosa e la seconda è la diagnostica del DNA.

    Trattamento della fibrosi cistica

    Al momento, la medicina è impotente nella cura completa della fibrosi cistica. Gli scienziati di molti paesi si stanno sviluppando per creare droghe a livello cellulare, ma, sfortunatamente, un risultato positivo non è ancora stato raggiunto. I medici possono solo sperare che un giorno questa malattia sarà completamente guarita. Il metodo di trattamento più rilevante potrebbe essere la "terapia genica", che sarebbe responsabile della consegna di copie sane del gene mutato alle cellule malate. Ma queste sono solo supposizioni ed è necessario cercare di trattare la patologia ereditaria usando metodi noti.

    Il trattamento della fibrosi cistica si basa su un approccio graduale a questa malattia. Soprattutto, è necessario creare un ambiente favorevole, prescrivere una certa dieta con l'aggiunta di enzimi, condurre la terapia fisica e fornire al paziente uno sforzo fisico adeguato.

    Per un esito positivo della terapia, sarà necessario l'osservazione in un dispensario altamente qualificato e un sostegno morale da parte di persone vicine.

    L'approccio terapeutico al trattamento del paziente deve avvenire esclusivamente individualmente e in modo permanente. Per fare questo, è importante fermare il processo infettivo che si verifica negli organi respiratori nel tempo. Quindi ripristinare le funzioni di conduzione dell'aria e di pulizia dei bronchi. E alla fine del trattamento per correggere la mancanza di enzimi nel pancreas.

    Il processo di trattamento delle malattie polmonari comprende misure che riducono la viscosità dell'espettorato e migliorano il drenaggio bronchiale, nonché la terapia antibatterica, il trattamento dell'intossicazione, l'ipossia, l'ipovitaminosi e l'insufficienza cardiaca.

    Per ridurre la viscosità dell'espettorato prescrivere tali preparati enzimatici come Himopsin, Himotrypsin, Fibrinolizin o farmaci mukletoticheskoy azione. Compresse Mucosolvin assunto per via orale e per via intramuscolare - Acetilciteina. Possono essere usati sia Bromhexine che Mukaltin, ma hanno un debole effetto diluitivo. Per un buon drenaggio dei bronchi sono necessari un massaggio polmonare toracico e esercizi terapeutici. I neonati, usando la pompa elettrica, producono la rimozione dell'espettorato. Ogni paziente dovrebbe avere con sé un inalatore del compressore, con il quale è possibile inserire un farmaco efficace Pulmozim.

    Se le malattie polmonari sono in fase di esacerbazione, ricorrere all'appuntamento del corso di terapia antibiotica per 3-4 settimane. Per questo, un antibiogramma è necessariamente fatto, ma se non può essere determinato, allora gli agenti causali della fibrosi cistica - il bastone piocianico e lo stafilococco - sono presi come base per prescrivere farmaci.

    Contemporaneamente con farmaci antibatterici prescritti antistaminici e antimicrobici. Al momento della esacerbazione della malattia fanno la terapia UHF e l'elettroforesi con il magnesio. Per ridurre l'ipertensione polmonare, Eufillin è prescritto in compresse da 7-10 mg / kg al giorno. Per migliorare il metabolismo miocardico, è indicata la somministrazione di Cocarboxylase e Potassio Orotato. Nel cuore polmonare, prendi digossina, glucocorticotta (1-1,5 mg / kg al giorno).

    Nel trattamento della sindrome intestinale, ai pazienti vengono prescritti nuovi preparati enzimatici rivestiti e resistenti alle condizioni acide - Pancytrate e Creonte, che sono più efficaci di Mezim Forte, Festala o Panzinorm. I pazienti con fibrosi cistica devono assumere questi farmaci per tutta la vita e il dosaggio viene prescritto rigorosamente individualmente per ciascun paziente. La scomparsa del dolore addominale, delle feci normalizzate e l'assenza di grasso neutro in esso nello studio delle feci per la coprologia sono considerati sufficienti.

    Indipendentemente dal processo generalizzato e dai cambiamenti che si verificano in molti organi e sistemi, l'osservazione dispensaria dei bambini malati da parte del medico locale e del pneumologo è considerata obbligatoria. Inoltre, i genitori dovrebbero imparare a prendersi cura di un bambino malato, condurre autodiagnostici, fisioterapia e aerosolterapia. La supervisione clinica è necessaria per controllare le funzioni dei bronchi, dei polmoni, del cuore, del tratto gastrointestinale, del fegato, dei reni e della corretta somministrazione di preparati enzimatici, per fornire cure mediche tempestive per esacerbazioni della malattia, per la terapia generale di rinforzo e per il sollievo obbligatorio delle infezioni croniche.

    Fondamentalmente, i bambini con fibrosi cistica sono in trattamento ambulatoriale, in cui il bambino sarà completamente dotato di assistenza domiciliare e la ricorrenza di infezioni può essere esclusa. Solamente nelle forme gravi della malattia i pazienti sono generalmente ospedalizzati. Questo vale per insufficienza respiratoria II-III grado, scompenso del cuore polmonare ed emottisi. L'ileo di Meconio, così come l'ostruzione intestinale, in cui il trattamento conservativo non è efficace, è un'indicazione per la chirurgia.

    Si può anche notare che esistono metodi più radicali per il trattamento della fibrosi cistica, in cui i trapianti di organi sono considerati in base ai segni vitali. È praticato principalmente in cliniche in Germania, Canada e Stati Uniti. Sono queste operazioni che aiutano alcuni pazienti con patologia ereditaria a sopravvivere e sopravvivere a lungo.

    Esistono, ovviamente, metodi di trattamento non tradizionali. Ma sono più ausiliari e applicati sullo sfondo di quello principale.

    I bambini con forme intestinali leggere o moderatamente gravi di fibrosi cistica possono ricevere un trattamento in sanatoria. Se è possibile creare gruppi speciali per le forme polmonari della malattia, allora è utile per questi bambini fare un trattamento di sanatorio. I criteri per la selezione dei pazienti per questo tipo di trattamento sono i disturbi intestinali compensati dopo l'assunzione di preparati enzimatici, anomalie nel funzionamento del cuore polmonare e tutti i tipi di processi infiammatori.

    I bambini malati con fibrosi cistica non sono raccomandati per essere negli asili e nei vivai. Ma frequentare la scuola può essere solo in buone o soddisfacenti condizioni, ma deve comunque essere fornito con un giorno libero aggiuntivo durante la settimana. Durante l'esame o il trattamento, questi bambini sono completamente esenti dal frequentare le lezioni scolastiche e dal superamento di tutti gli esami.

    Tutti i bambini con diagnosi di fibrosi cistica sono nel dispensario a vita. L'unica cosa è che a 15 anni vengono trasferiti sul conto dell'osservazione, al terapeuta.